染色體是由兩種基本建材所造成的：一是DNA與鹼性蛋白質Histone的組合，另一是RNA與Residual蛋白質的組合。前者是染色體結構上的主幹，是染色體的不動產；後者則可從染色體上分離，而參與在細胞質裡製造蛋白質的工作。除了這兩種組合（Complex）以外，還有少許的鈣、鎂、鐵等元素。這些蛋白質和元素在染色體的結構和功能上有何作用，至今尚未有明確的答案

染色體是由兩種基本建材所造成的：一是DNA與鹼性蛋白質Histone的組合，另一是RNA與Residual蛋白質的組合。前者是染色體結構上的主幹，是染色體的不動產；後者則可從染色體上分離，而參與在細胞質裡製造蛋白質的工作。除了這兩種組合（Complex）以外，還有少許的鈣、鎂、鐵等元素。這些蛋白質和元素在染色體的結構和功能上有何作用，至今尚未有明確的答案

1970年10月10期｜上一篇｜下一篇 ＃發行日期：1970、10 ＃期號：0010 ＃專欄：人體的故事 ＃標題：漫談染色體 ＃作者：譚建華 ．染色體的四大任務 ．染色體的本質 ．染色體的外表和個性 ．染色體與病理的關係 ．你有四十六個染色體嗎？ ．圖一：洋蔥根尖（Onion root-tip）之細胞分裂（放大750倍） A.　左為靜止時期（Interphase），染色體實際上是染色絲，整個核成為網狀的染色絲。右為前期（Prophase），染色體為細長形，彼此纏結不清。 B.　末前期（Late prophase），染色體已成形，並可略見其為二個半體組成。右上角為一末期（Telophase）之細胞，含有新生之兩核。 C.　中期（Metaphase），染色體之形態最為顯著。其二倍體（Diploid）之數目為16. ．圖二：人體的血球細胞，用組織培養，切片染色後，所得之中期染色體。（放大750倍） ．圖三：果蠅（Drosophila melanogaster）之唾液腺染色體（Salivary gland chromosome）。 A.　染色體上之一小節（放大750倍），可見其體形之大。普通大於其他染色體約百倍以上。其上條紋顯著，專家可藉條紋（Banding）之形狀與位置，加上遺傳上的資料，而決定某一個基因之所在地，進而製成其染色體地圖（Chromosome Map），以供其他研究之用。 B.　為圖A箭頭所指之吹脹區（Puttedregion）放大5000倍以後之形態。應用生物化學及生物物理的技術，專家們可以探測到基因工作之時間與地點，此吹脹區即與基因之工作行動有密切關係。 C.　此種染色體在高倍顯微鏡下成複線狀，故稱為多線染色體（Polytene Chromosome）。每一支線代表一組染色絲（Chronatid Strand），染色絲之個別形狀為光學顯微鏡所不能呈顯的，但其數目可能多達千餘。C圖顯示吹脹區染色絲可能之行為，即染色絲某節伸張，以便利基因之種種工作。 ．圖四：（Ascaris）體細胞之有絲分裂（放大750倍）。圖中可見中期染色體四個（2n=4），形成長短兩對相應染色體。 ．圖五：中期染色體（Somaticmetaphase）之形態。 ．圖六：人體染色體之核型（Karyotype）。		漫談染色體 我們都知道，構成人體組織和器官的單元是細胞。通常每一個細胞裡，都有一個細胞核（Nucleus）。細胞核是細胞的靈魂，一般來講沒有它的存在，非但細胞不能達成它對自身和人體成長所負擔的任務，而且會令生命垂危，走上死亡的道路。這樣說來，細胞核對於任何生命的成長，不是很重要嗎？這話雖然不假，但是，我們可以更進一步地說：最重要的，還是細胞核裡的精華──染色體。 染色體的英文是Chromosome。這個字是從兩個拉丁文演變而來的；前一半的原意是Chroma（有色），後一半是Soma（質體），所以連貫起來，就成了Chromasoma，即有色體的意思。因為在顯微鏡下，所看到的顏色反應，是經過染色的，所以我們中文的譯名，就更加一目了然，我們稱之為「染色體」──細胞核分裂過程中，經過特別染色處理以後，所顯現的桿狀獨立物體。 話又說回來了，細胞核裡，能夠被染色的東西很多，除了我們所謂的染色體以外，通常還可以看到圓形的核仁（Nucleolus）等等。如果我們用不同種的染色方法，不同種類的顯微鏡，我們就可以在細胞裡，看到不同種類而有顏色反應的物體。〔這是一門專長，和細胞學（Cytology），組織化學（Histo chemistry），組織培養（Tissue Culture），生物物理（Biophysics）等學問都有關。〕那麼，我們不顧其他，而只著重在討論那被命名為染色體的東西，到底有什麼特別的原因呢？而這染色體對生物的遺傳、發育、和成長又有什麼重要性呢？ 染色體的四大任務 我們可以說，染色體是生物遺傳、發育和成長的過程中，最重要的東西。因為它負有下列四大任務： 第一、染色體是遺傳基因的駐守地，發號施令的大本營。 第二、染色體是維持發育成長的平衡，保持種族綿延不變的大功臣。 第三、染色體是載運遺傳基因的工具，溝通親代和子代的橋樑。 第四、染色體是造成個體和個體間，性狀各異，變化多端的主角。 染色體的本質 染色體的種類繁多，對於一個專門研究它的人來說，染色體真是形形色色，美不勝收。它的外觀會因時因地而異，這是因為它在人體發育、成長、和生殖的過程之中，需要扮演各種不同的角色之故。我們可以把染色體想像成為一個全能的藝人，他能演能唱，能編能導，偷閒的時候，也可以跑跑龍套。但是，脫下了戲裝，他究竟還是一個有名有姓的人，我們仍可以看到他的真面目。 染色體在不同組織的細胞裡，或者在同一種組織的細胞的分裂過程之中，都會有形態（Morphology）上的不同。這些不同的形態，可以說是染色體的戲裝，因為在彼時彼地，它負有特殊的任務。它們正在人體發育成長的過程中，扮演不同的角色。這話怎麼說呢？讓我們來作一個假想。如果我們把體細胞分裂（Somatic cell division），想成為一個由一分二，二分四，四分八的連鎖反應，在這個反應上的某一點，代表人體成長過程中的一個時間和空間。假如這一點是決定眼珠的顏色的時候，那麼，在某一個染色體上，擔任這個任務的基因，就會努力製造這種顏色的物質，隨著細胞分裂和分化（Differentiation）的結果，就形成了眼珠裡許多有色的細胞。但是，在決定了眼珠顏色以後或者是在同一個時間，（平行的各點上），就這個染色體上其他的那基因來說，便是休假的時候，或跑龍套的時候。這一個現象，就是所謂染色體局部形態的變化。從另外的一個角度來看，在細胞分裂的各個時期中，染色體的整體形態，是變化多端的。（見圖一）在所謂的靜止時期（Interphase or resting stage），表面上看來，染色體還未成形，其實這可以說是染色體年青力壯，最賣力的時候。因為這個時期，正是DNA複製的時間，染色體伸張得很長，以便利複製工作的進行。到了中期（Metaphase）以後，染色體其實已趨老邁，主要角色已經扮演過了，本身就無戲可唱，因此被養得又肥又壯，好讓紡錘線（Spindle fiber），把它複製後的兩個半體（Chromatid），分別帶到新分裂成的細胞核內，去繼續它的任務。就整個人體來說，因為各器官的組織功能不同，在同一個時間內有些組織裡的細胞是在唱鬧的戲，而有些細胞裡染色體已經到了養老的階段了。 通常我們所謂的染色體，是指體細胞分裂中期（Mitotic metaphase stage）所觀察到的染色體而言。（見圖一C，圖二，及圖四）我們可以察覺人體中期染色體，跟洋蔥根尖之染色體，經過類似的染色處理以後，在形態上是很相似的。你也許會說，拿人來跟洋蔥頭相比，這豈不是開玩笑嗎？但細細想來，這也是一個很可以令人深思的問題。如果我們能拿萬種不同的生物來比，它們之間只有染色體的形態和組成最為相似。因為它們的功能和組織份子都很相同。 我們已經知道，染色體是由兩種基本建材所造成的：一是DNA與鹼性蛋白質Histone的組合，另一是RNA與Residual蛋白質的組合。前者是染色體結構上的主幹，是染色體的不動產；後者則可從染色體上分離，而參與在細胞質裡製造蛋白質的工作。除了這兩種組合（Complex）以外，還有少許的鈣、鎂、鐵等元素。這些蛋白質和元素在染色體的結構和功能上有何作用，至今尚未有明確的答案。站在化學的立場來說，核酸（DNA）好比是細胞內遺傳密碼的圖案（Genetic Coding Device），但就結構來說，DNA-Histone的組合才是染色體從上到下的骨架。雖然目前我們對於染色體和基因在遺傳上的一致性，已經有了明確的認識，但是，對於這個大本營的詳細建築藍圖，我們仍然是被蒙在鼓裡，我們只知道它的種種行為是與其設計結構有關而已。這也是目前研究生物的重要課題之一，因為許多遺傳上的基本問題，如交換現象（Crossingover）等，都需要等待著這份藍圖的破密以後，才能有明確的認識。好在我們不需要知道這份秘密，也可以去領悟到以上所說，染色體的幾大任務。 染色體的外表和個性 染色體的個性可以說是非常之保守，而近乎頑固。第一，它對身上穿戴的東西（基因），不但數目有一定，而且位置也是固定的。基因間互換位置，是染色體所不能容忍的。第二，它對同伴有絕對的選擇，在同宗的細胞內，必須有一定的數目。通常在這個數字中，又要有成雙成對的安排。否則單調的那一個，就會在行動上失去平衡，而影響到細胞之正常分裂。專家們把人體的體細胞的46條染色體（見圖二）稱之為二倍體（Diploid）分成各不相同的廿三對，所以這廿三對不同的染色體即稱為人體內染色體的基本組或基本倍數（Chromosome set）。在這廿三對染色體當中，廿二對是與性之決定無關的，稱之為體染色體（Autosome），而剩下的一對，一定是與性之決定有直接關係的，稱之為性染色體（Sex chromosome）。所以在二倍體中，體染色體一定是成對的。同對的兩個染色體，不但形態相同，而且在相對的位置上（Corresponding locus），具有相同性狀的基因（Alleles），這樣的兩個染色體，稱之謂對應染色體（Homologous Chromosomes）。正因為染色體在個人和群體的觀念上，都這樣地保守，每一種生物才會對基因的質和量，有絕對的控制。這也就是為什麼我們說，染色體是保持種族綿延不變的大功臣。 染色體的外表，在體細胞分裂的中期看起來，是很平凡的。就拿人來說，染色體的高矮很不相同，胖瘦倒很相等。所以利用一種很簡單的方法，專家們可以分辨染色體的形態（圖五）。這種方法是利用在高倍顯微鏡下，所能觀察得到的形態上的差異而分的。但這種方法並沒有絕對的可靠性。 根據中節（紡錘線附著點）的位置，長短兩臂之比率，人體的染色體可以分成三大類：頂位（Acrocentric），半中位（Submetacentric），及中位（metacentric）染色體。另外加上中節的大小，有無衛星體等等特徵，人類細胞遺傳學家，已經把這廿三對染色體，按高矮分成七組（Group A-G）。每組內的對數不等（圖六），組內之編號，即該對（種）染色體之編號。從這個圖中，我們可以看得出，要鑑別同組內的染色體較難，不同組內的染色體則較易。這種經過專家們用顯微鏡攝影，配對，而排列成的圖型，稱之為核型（Karyotype）。 染色體與病理的關係 如果我們把正常人的核型，跟由畸型染色體所引起的不正常人的核型相比，通常就可以知道，是在那一組（Group），或者那一個染色體上，出了毛病。這樣我們就可以把診斷出來的病態，和它與某一個染色體的關係建立起來了。再加以其他遺傳，生化，統計的資料，我們也許可以把這種病態，歸諸於某一節（Segment）染色體的得失（Duplicationand Deficiency），或者是位移（Translocation）等等細胞遺傳上的現象。也可以進一步地去研究，在那一個或者那一節染色體上，有什麼基因？它們的功用是製造什麼酵素（Enzyme）？或人體成長所需要的蛋白質（Protein）等等？這些化合物在細胞生理，或是人體發育上，有什麼作用？如此一步步地推上去，也許可以建立某個基因或某節染色體跟病理的關係。只有這種資料齊全以後，才能作進一步可能的預防和治療的方法。我們也可以說，歸根究底，任何遺傳的病症，甚至於其他感染的病症，都與DNA有直接或間接的關係。因此，我們不難看出，研究染色體在人體遺傳及病理上的重要性。就人來說，我們已經發現了許多因為染色體本身的異常（Intrachromosomal aberrations），或者是染色體數目等現象所引起的遺傳病症。 你有四十六個染色體嗎？ 很多人都有對「幸運號碼」方面的迷信。在美國，很多的高樓大廈中，都沒有第十三層。中國人在數目字上的名堂可也多得很。筆者以為，任何「人」的「幸運號碼」都應該是四十六！因為這是每一個正常人所應該有的染色體數目。讓我們在下一篇文章中，討論這個道理。 （作者通訊處：Dept. of Biology, Valparaiso Univ. Valparaiso, Ind. 46383）
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